Data é celebrada em 28 de fevereiro e é usada para conscientização da importância de diagnósticos e tratamentos
O Dia Mundial das Doenças Raras é um dia festivo celebrado no último dia do mês de fevereiro, visando a aumentar a consciência sobre as doenças raras e a melhorar o acesso ao tratamento e à assistência médica dos indivíduos com alguma doença rara e suas famílias. De iniciativa europeia, foi estabelecido em 2008, escolhendo-se o dia 29 de fevereiro por ser um “dia raro”. Para os anos não-bissextos, o dia é 28.
No Centro-Oeste, a APAE Anápolis é referência no diagnóstico e tratamento de doenças raras, sendo bastante conhecida como a pioneira na implantação do Teste do Pezinho. Eficaz ao apontá-las logo após o nascimento, o teste garante que os portadores tenham uma melhor qualidade de vida. Em alguns casos, podendo ter uma rotina praticamente normal. Algo que não aconteceria, caso a pessoa não soubesse da doença. De acordo com o coordenador do Ambulatório Multidisciplinar Especializado da APAE ANÁPOLIS, Marcos Zucchetti, algumas delas, se não detectadas nessa fase, podem significar sequelas e até a morte. “O primeiro passo é saber. Assim, podemos tratar. É por essa conscientização que lutamos, não só no dia 28 de fevereiro, mas durante nossa rotina diária dentro da instituição”, explica ele.
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Desde 2016 ja passaram mais de 3 mil pacientes com doenças raras pela instituição e a expectativa é que esse número chegue a 6 mil até o fim de 2022. Segundo o presidente da APAE Anápolis, Vander Lúcio Barbosa, são pessoas salvas pelo Teste do Pezinho, obrigatório para todos os nascidos vivos e feito com exclusividade nos modernos laboratórios da instituição. “No passado, em meados dos anos 1990, lutamos por essa obrigatoriedade. Conseguimos que o teste que detecta seis dessas doenças fosse implantado. Recentemente tivemos outra vitória. A aprovação do Teste Ampliado”, conta o presidente.
Vander explica que, com o avanço da medicina, o Teste do Pezinho passou a identificar outros tipos de problemas genéticos que resultavam em doenças raras. O laboratório da APAE Anápolis se preparou, adquirindo equipamentos de ponta para poder oferecer essas possibilidades à rede particular e conveniada, enquanto o SUS permaneceu bancando apenas os seis diagnósticos originais. “No ano passado, o Congresso Nacional aprovou uma lei que estende esse diagnóstico para mais de 50 doenças, tudo pelo SUS, o que vai ajudar a salvar milhares de vidas”, comemorou o presidente. A implantação desse serviço público ainda está em andamento, mas deve estar disponível à toda a população ainda este ano.
O que são doenças raras?
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
As doenças raras podem ser:degenerativas ou proliferativas.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante. (Fonte: Ministério da Saúde)
