Iniciativa diz respeito ao 28 de junho, em que se celebra o dia internacional da conscientização da doença
No dia 28 de junho, comemora-se o Dia Internacional da Fenilcetonúria ou PKU, uma doença hereditária rara do metabolismo das proteínas, que pode ser diagnosticada após o nascimento através do Teste do Pezinho. A incidência no Estado de Goiás é de cerca de 1 caso para cada 26 mil recém-nascidos.
Esta doença caracteriza-se pela acumulação de fenilalanina no sangue, devido ao déficit da enzima fenilalanina hidroxilase ou PAH, que a metaboliza. A fenilalanina é um aminoácido essencial e que faz parte da estrutura dos tecidos e das células do organismo, já que juntamente com outros aminoácidos é responsável pela síntese de proteínas.
Além disso, a fenilalanina também é necessária para a produção de outros aminoácidos, como a tirosina, que faz parte das estruturas do tecido, e as catecolaminas, que são hormônios produzidos pelas glândulas suprarrenais, como a epinefrina, norepinefrina e dopamina, que são hormônios responsáveis pela regulação do humor e da resposta do organismo frente a uma situação de estresse.
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A Fenilcetonúria, se não for tratada, pode ter graves consequências a nível cerebral como atraso de desenvolvimento psicomotor, déficit intelectual de grau variável e outras manifestações neurológicas como problemas motores, epilepsia e perturbações do comportamento.
O tratamento preconizado para a Fenilcetonúria é seguir uma dieta extremamente restrita, evitando carne, peixe, ovos, leite, laticínios e outros derivados proteicos. É importante o rastreio das várias deficiências que podem surgir, como de oligoelementos e vitaminas inerentes a esta restrição. Correção que será feita com complementos alimentares sob a orientação de um profissional da nutrição. Além dos cuidados especiais necessários na infância e adolescência é importante que haja um monitoramento ao longo de toda a vida.
Teste do pezinho
A Fenilcetonúria foi a primeira doença a ser diagnosticada pelo Teste do Pezinho. O teste é oferecido gratuitamente pela APAE ANÁPOLIS e pode detectar outras cinco doenças raras que exigem tratamento precoce. A APAE ANÁPOLIS é referência no diagnóstico e tratamento de todas elas. De acordo com o presidente da instituição, Vander Lúcio Barbosa, o dia 28 de junho serve de alerta e conscientização da importância do teste para a garantia de uma boa qualidade de vida aos portadores. “É fundamental que uma equipe multidisciplinar composta por profissionais da pediatria, genética médica, nutrição, serviço social, psicologia e enfermagem estejam capacitadas para o atendimento, permitindo o adequado desenvolvimento e crescimento saudável. E não menos importante, a presença da família e da sociedade possuem papel fundamental no tratamento da FNC”, disse ele.
APAE ANÁPOLIS
Equipada com modernos equipamentos e instalações, a APAE ANÁPOLIS oferece todo o apoio necessário às famílias e pacientes. Trata-se de um modelo exemplar que, após o diagnóstico, tem o processo encaminhado de imediato para profissionais de referência, de modo a garantir o melhor acompanhamento do recém-nascido. Os protocolos são reconhecidos a nível nacional, com base em exames e equipes multidisciplinares, capazes de fornecer suporte ao doente ao longo da vida.
A APAE ANÁPOLIS também realiza, de forma particular, o diagnóstico de mais de 40 outras doenças raras através do Teste do Pezinho. Recentemente o Congresso Nacional ampliou a cobertura do SUS para esses diagnósticos, mas os protocolos só devem ser implantados no ano que vem. “Nos antecipamos à lei na aquisição de equipamentos e corpo clínico, para oferecer esses serviços à sociedade e porque queríamos estar prontos para atender à comunidade carente assim que os protocolos fossem implantados, reforçando nosso compromisso social com a saúde das pessoas”, completou Vander.
Além do atendimento médico, a APAE ANÁPOLIS também disponibiliza suporte psicológico para o paciente e sua família, uma vez que as restrições alimentares têm reflexo no comportamento de todos, disponibilizando informações sobre a doença, os cuidados a ter e a gestão necessária ao longo de toda a vida. “É comum que os pacientes apresentem uma autoestima mais baixa do que os seus pares, assim como algum isolamento. Por esse motivo, promovemos o contato e a troca de experiências entre eles, os médicos, as famílias e a sociedade, para que percebam que não estão sós”, resume o presidente.
Relato e apoio da APAE Anápolis
Sou a Isabella, 24 anos, portadora da Fenilcetonúria. Quando nasci fizeram o teste do pezinho em mim e deu alterado. Desde então os cuidados com minha alimentação tornaram-se a principal (e desafiadora) característica da minha vida. Quando eu era pequena, meus pais tiveram o máximo de atenção, para que eu conseguisse ter uma vida como a de uma pessoa normal. Hoje, a responsabilidade é por minha conta. Nem sempre é fácil, mas sei de todas consequências negativas se não seguir a dieta e de todos benefícios, quando sigo corretamente.
Agradeço à APAE ANÀPOLIS por todo acolhimento, disposição e empenho que sempre teve com nós fenilcetonúricos. Hoje tenho orgulho de poder fazer parte dessa equipe que me acolheu, mais uma vez, com muito carinho – Isabela Batista fez o teste do pezinho na APAE ANÁPOLIS e hoje, 24 anos depois, trabalha no RH da instituição.
