Data transcorreu no final de fevereiro, mas o debate continua e tem ganho força no País de alguns anos para cá, reconhecendo-se a importância do tema
A APAE ANÁPOLIS é referência no diagnóstico e no tratamento das doenças raras e todo o Centro-Oeste brasileiro, realizando uma média de 80 mil Testes do Pezinho todos os anos e quase 3 mil atendimentos a pacientes de doenças raras desde 2017. Equipamentos de última geração, aliados a um corpo clínico gabarito oferecem um serviço de excelência, modelo para o sistema de saúde pública nacional. Não é à toa que a APAE ANÁPOLIS é uma das 100 melhores ONGs do país. “Temos o que há de melhor”, resume bem o presidente da instituição Vander Lúcio Barbosa.
De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, no Brasil, existem mais de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara, sendo a maioria de origem genética. São doenças crônicas, potencialmente debilitantes, que impactam na qualidade de vida dos indivíduos e suas famílias. O diagnóstico precoce pode evitar a morte e, em muitos casos, até suprimir as consequências das doenças. Daí, a importância do Teste do Pezinho, capaz de detectar dezenas de patologias pouco depois do nascimento.
A data, 28 de fevereiro, foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Ampliação
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento. “Aproveitamos a data para enfatizar nossa luta pela ampliação das patologias detectáveis pelo Teste do Pezinho cobertas pelo SUS. Só assim teremos como avançar na oferta de diagnóstico e tratamento das doenças raras pela APAE ANÁPOLIS”, completa Vander.
