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O principal objetivo do investimento é garantir o acesso ao diagnóstico precoce, permitindo uma assistência adequada e de qualidade desde os primeiros dias de vida. Segundo a pasta, o teste do pezinho desempenha um papel fundamental na prevenção de mortes e deficiências, proporcionando uma melhor qualidade de vida para os pacientes.
O programa visa identificar uma série de condições, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Embora não haja um número exato, estima-se que existam mais de 5 mil doenças raras, associadas a diversos fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos.
Atualmente, a rede pública conta com 31 serviços de referência e mais de 60 protocolos clínicos para condições específicas. Com o novo investimento, está prevista a ampliação da rede para incluir mais 29 serviços de referência em triagem neonatal, distribuídos por todo o país, incluindo unidades de saúde pública, filantrópicas, universitárias e privadas.
Além disso, o cronograma inclui a habilitação de 28 laboratórios para triagem neonatal. O investimento também contempla melhorias na logística, atualização dos valores de procedimentos, capacitação em tecnologia de espectrometria de massas e formação de câmaras técnicas em doenças raras e triagem neonatal.
Para garantir a eficácia do programa, será necessário contar com uma equipe mínima composta por pediatras, enfermeiros, nutricionistas, psicólogos e assistentes sociais nos serviços de referência em triagem neonatal.
O Ministério da Saúde ressalta que o monitoramento dos indicadores do teste do pezinho, o matriciamento da rede de coleta, a capacitação profissional em doenças raras e a atenção aos pacientes diagnosticados serão prioridades na implementação das novas medidas.
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